2024 Autors: Elizabeth Oswald | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-01-13 00:10
Alkaptonūrijas gadījumā HGD enzīms nevar metabolizēt homogentīnskābi (kas iegūta no tirozīna) par 4-maleilacetoacetātu, un homogentīnskābes līmenis asinīs ir 100 reizes augstāks nekā tas būtu. parasti sagaidāms, neskatoties uz to, ka ievērojams daudzums urīnā tiek izvadīts caur nierēm.
Kāda enzīma trūkst alkaptonūrijas gadījumā?
Alkaptonūrija ir autosomāli recesīvs traucējums, ko izraisa enzīmu homogentizāta 1, 2-dioksigenāzes deficīts. Šī enzīma deficīta rezultātā palielinās homogentīnskābes līmenis, kas ir tirozīna un fenilalanīna metabolisma produkts.
Kas nogulsnējas alkaptonūrijā?
Alkaptonūrija jeb "melnā urīna slimība" ir ļoti reta iedzimta slimība, kas neļauj organismam pilnībā noārdīt divus proteīnu veidojošos blokus (aminoskābes), ko sauc par tirozīnu un fenilalanīnu. Tā rezultātā organismā uzkrājas ķīmiska viela, ko sauc par homogentīnskābe.
Kura viela nogulsnējas saistaudos alkaptonūrijas gadījumā?
Homogentīnskābes un saistīto savienojumu pārpalikums nogulsnējas saistaudos, kas izraisa skrimšļa un ādas tumšumu. Laika gaitā šīs vielas uzkrāšanās locītavās izraisa artrītu. Homogentīnskābe izdalās arī ar urīnu, padarot urīnu tumšu, kad tas tiek pakļauts gaisa iedarbībai.
Kā var būt homogentīnskābesamazināts?
Ārstēšana ar askorbīnskābi divas reizes dienā var samazināt saistaudu bojājumus, un skartajiem bērniem arī tiek piemērota diēta ar zemu olb altumvielu daudzumu. Nitizinona terapija var samazināt homogentīnskābes veidošanos.
Ieteicams:
Kas ir dekarboksilēšanas enzīms?
Karboksilizāzes , kas pazīstamas arī kā dekarboksilāzes, ir oglekļa-oglekļa liāzes, kas pievieno vai atdala karboksilgrupu no organiskajiem savienojumiem. Šie fermenti katalizē aminoskābju, beta-keto skābju keto skābju dekarboksilēšanu. Ketoskābes vai ketoskābes (sauktas arī par oksoskābēm vai oksoskābēm) ir organiskie savienojumi, kas satur karbonskābes grupu un ketonu grupu.
Kas ir oksidāzes enzīms?
Oksidāzes ir enzīmi, kas katalizē CN un CO saišu oksidēšanos uz molekulārā skābekļa rēķina, kas tiek reducēts līdz ūdeņraža peroksīdam. Trīs galvenās oksidāzes enzīmu substrātu klases ir aminoskābes, amīni un spirti. Kur tiek atrasta oksidāze?
Kas ir enzīms bioķīmijā?
Fermenti ir bioloģiski katalizatori (pazīstami arī kā biokatalizatori), kas paātrina bioķīmiskās reakcijas dzīvos organismos. Tos var arī iegūt no šūnām un pēc tam izmantot, lai katalizētu plašu komerciāli svarīgu procesu klāstu. Kāda ir enzīmu galvenā loma bioķīmijā?
Kā tiek pārmantota alkaptonūrija?
Alkaptonūrija tiek mantota kā autosomāli recesīva pazīme. Recesīvi ģenētiski traucējumi rodas, ja indivīds no katra vecāka manto vienu un to pašu gēnu vienai un tai pašai iezīmei. Vai alkaptonūrija izplatās ģimenēs? Alkaptonūrija ir iedzimta, kas nozīmē, ka tā tiek nodota caur ģimenēm.
Kas ir lignocelulozes enzīms?
Lignocelulolītiskie enzīmi ir biokatalizatori, kas iesaistīti lignīna un celulozes materiālu sadalīšanā to sastāvdaļās tālākai hidrolīzei noderīgos produktos. Dažkārt dēvētas par lignocelulāzēm, tajās ietilpst hidrolītiskie enzīmi, kas noārda nepaklausīgo lignocelulozi, kas ir augu biomasas sastāvdaļa.
