Alkaptonūrijas gadījumā HGD enzīms nevar metabolizēt homogentīnskābi (kas iegūta no tirozīna) par 4-maleilacetoacetātu, un homogentīnskābes līmenis asinīs ir 100 reizes augstāks nekā tas būtu. parasti sagaidāms, neskatoties uz to, ka ievērojams daudzums urīnā tiek izvadīts caur nierēm.
Kāda enzīma trūkst alkaptonūrijas gadījumā?
Alkaptonūrija ir autosomāli recesīvs traucējums, ko izraisa enzīmu homogentizāta 1, 2-dioksigenāzes deficīts. Šī enzīma deficīta rezultātā palielinās homogentīnskābes līmenis, kas ir tirozīna un fenilalanīna metabolisma produkts.
Kas nogulsnējas alkaptonūrijā?
Alkaptonūrija jeb "melnā urīna slimība" ir ļoti reta iedzimta slimība, kas neļauj organismam pilnībā noārdīt divus proteīnu veidojošos blokus (aminoskābes), ko sauc par tirozīnu un fenilalanīnu. Tā rezultātā organismā uzkrājas ķīmiska viela, ko sauc par homogentīnskābe.
Kura viela nogulsnējas saistaudos alkaptonūrijas gadījumā?
Homogentīnskābes un saistīto savienojumu pārpalikums nogulsnējas saistaudos, kas izraisa skrimšļa un ādas tumšumu. Laika gaitā šīs vielas uzkrāšanās locītavās izraisa artrītu. Homogentīnskābe izdalās arī ar urīnu, padarot urīnu tumšu, kad tas tiek pakļauts gaisa iedarbībai.
Kā var būt homogentīnskābesamazināts?
Ārstēšana ar askorbīnskābi divas reizes dienā var samazināt saistaudu bojājumus, un skartajiem bērniem arī tiek piemērota diēta ar zemu olb altumvielu daudzumu. Nitizinona terapija var samazināt homogentīnskābes veidošanos.
