Alkaptonūrija tiek mantota kā autosomāli recesīva pazīme. Recesīvi ģenētiski traucējumi rodas, ja indivīds no katra vecāka manto vienu un to pašu gēnu vienai un tai pašai iezīmei.
Vai alkaptonūrija izplatās ģimenēs?
Alkaptonūrija ir iedzimta, kas nozīmē, ka tā tiek nodota caur ģimenēm. Ja abiem vecākiem ir ar šo stāvokli saistītā gēna kopija, kas nedarbojas, katram no viņu bērniem ir 25% (1 no 4) iespēja saslimt ar šo slimību.
Kādi ir alkaptonūrijas simptomi?
Acīmredzama alkaptonūrijas pazīme pieaugušajiem ir auss skrimšļa sabiezējums un zili melna krāsa. To sauc par ochronosis. Ausu sērs var būt arī melns vai sarkanbrūns. Daudziem cilvēkiem parādās brūni vai pelēki plankumi arī uz acu b altumiem.
Vai alkaptonūrija un fenilketonūrija ir viens un tas pats?
Alkaptonūrija ir recesīvs ģenētisks deficīts, kā rezultātā notiek nepilnīga tirozīna un fenilalanīna oksidēšanās, izraisot paaugstinātu homogentīnskābes (vai melānskābes) līmeni. To sauc arī par fenilketonūriju un ohronozi.
Kas ir bojāts alkaptonūrijas enzīms?
Alkaptonūrija ir autosomāli recesīvs traucējums, ko izraisa enzīmu homogentizāta 1, 2-dioksigenāzes deficīts. Šī enzīma deficīta rezultātā palielinās homogentīnskābes līmenis, kas ir tirozīna un fenilalanīna metabolisma produkts.
