Hantingtona slimība ir autosomāli dominējošs traucējums, kas nozīmē, ka cilvēkam ir nepieciešama tikai viena bojātā gēna kopija, lai slimība attīstītos. Izņemot gēnus dzimuma hromosomās, cilvēks manto divas katra gēna kopijas - vienu kopiju no katra vecāka.
Kā Hantingtona slimība izplatījās ģimenēs?
Hantingtona slimība (HD) ir iedzimta autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka, lai izraisītu stāvokli, pietiek ar izmaiņām (mutāciju) tikai vienā no 2 HTT gēna kopijām. Ja personai ar HD ir bērni, katram bērnam ir 50% (1 no 2) iespēja mantot mutācijas gēnu un attīstīt šo stāvokli.
Kam ir Hantingtona slimības gēns?
Hantingtona slimība ir progresējošs smadzeņu darbības traucējums, ko izraisa viens bojāts gēns 4. hromosomā – vienā no 23 cilvēka hromosomām, kurās ir viss cilvēka ģenētiskais kods. Šis defekts ir "dominējošs", kas nozīmē, ka ikviens, kurš to mantojis no vecākiem, kuriem irHantingtona slimība, galu galā attīstīs šo slimību.
Vai jūs varat saslimt ar Hantingtona slimību, ja nevienam no jūsu vecākiem tā nav slims?
Ir iespējams izstrādāt HD pat tad, ja nav zināmu ģimenes locekļu ar stāvokli. Apmēram 10% cilvēku ar HD nav ģimenes vēstures. Dažreiz tas notiek tāpēc, ka kādam no vecākiem vai vecvecākiem ir nepareizi diagnosticēts cits stāvoklis, piemēram,Parkinsona slimība, lai gan patiesībā viņiem bija HD.
Vai Hantingtona slimību izraisa māte vai tēvs?
Ir saņemti ziņojumi, ka Hantingtona horeja, kas sākusies pusaudža gados, gandrīz vienmēr tiek mantota no tēva un ka novēlota Hantingtona horeja tiek mantota biežāk no mātes nekā no tēva..
