Šo iemeslu dēļ neviena medicīnas asociācija neiesaka visa genoma sekvencēšanu kā vispārēju skrīninga rīku pieaugušajiem, nemaz nerunājot par zīdaiņiem. Patiešām, piesardzība ir vēl lielāka jaundzimušajiem, kuri nevar piekrist tādu slimību pārbaudei, par kurām, kā mēs zinām, daži pieaugušie labprātāk nezina.
Kādas ir jaundzimušo genoma skrīninga priekšrocības?
Jaundzimušā genoma sekvencēšana varētu sniegt vairāk informācijas par veselību nekā pašreizējais testu panelis, un to varētu izmantot, lai vadītu indivīda medicīnisko aprūpi dzīves laikā, sniedzot agrīnu informāciju par abiem. ārstējamas bērnu slimības un stāvokļi, kas rodas pieaugušā vecumā.
Kāpēc ir nepieciešama genoma secība?
Genoma sekvencēšana ir svarīgs solis ceļā uz tā izpratni. Visbeidzot, gēni veido mazāk nekā 25 procentus no DNS genomā, un tāpēc, zinot visu genoma secību, zinātnieki varēs izpētīt genoma daļas ārpus gēniem. …
Kas ir jaundzimušā genoma sekvencēšana?
Jaundzimušā skrīnings ir sen iedibināta prakse, izmanto, lai pārbaudītu dažādas iespējamās veselības problēmas neilgi pēc mazuļa piedzimšanas. Visiem šiem stāvokļiem ir ģenētiska izcelsme, taču genoma sekvencēšana pašlaik tiek uzskatīta par visefektīvāko kā papildu pārbaudi, nevis kā pirmo darbību.
Vai jaundzimušā skrīningā ir iekļauta visa genoma sekvencēšana?
VAI VISS GENOMS VAI VISAS EXOME SECVENCIJA AIZSTĀS JAUNdzimušā SKRĪNĪBU? Šobrīd nē. DNS sekvencēšana ir nošķirta no sākotnējā jaundzimušā skrīninga testa, un to izmanto tikai daži štati, ja sākotnējā pārbaude ir ārpus diapazona.
