Hromosomu izpēte, kas ir garas DNS un olb altumvielu virknes, kas satur lielāko daļu ģenētiskās informācijas šūnā. Citoģenētika ietver audu, asins vai kaulu smadzeņu paraugu testēšanu laboratorijā, lai meklētu izmaiņas hromosomās, tostarp bojātas, trūkstošas, pārkārtotas vai papildu hromosomas.
Cik ilgi notiek citoģenētiskā pārbaude?
Vidējais izpildes laiks ir 7–10 dienas. Apaugļošanās produkta citoģenētiskais novērtējums ir piemērots gadījumos, kad ir vairāki augļa zudumi vai ir aizdomas par augļa zuduma/anomāliju hromosomu cēloni. Ideāls paraugs ietvertu gan horiona bārkstiņas, gan augļa audus.
Kad tiek izmantota citoģenētiskā pārbaude?
Citoģenētisko testēšanu bieži izmanto pediatrijā, lai mēģinātu noteikt attīstības traucējumu vai iedzimtu defektu pamatcēloņu. Diagnoze var būt milzīgs atvieglojums skarto bērnu ģimenēm un ļaus saņemt konsultācijas par atbilstošu pārvaldību un prognozi.
Kāpēc mums ir jāpēta citoģenētika?
Pēdējo trīs desmitgažu laikā klīniskās citoģenētikas nozīme dzemdniecības un ginekoloģijas praksē ir dramatiski palielinājusies, jo klīniskajai citoģenētikai ir tieša ietekme uz daudzu slimību diagnostiku, pārvaldību un profilaksi. izraisa hromosomu aberācijas.
Kāds ir citoģenētikas pielietojums?
Viena svarīga jomaCitoģenētisko metožu pielietojums ir vēža pārvaldībā, lai noteiktu somatiskās ģenētiskās izmaiņas neoplastiskajās šūnās. Tas jo īpaši attiecas uz ļaundabīgiem hematoloģiskiem audzējiem, taču pieaug to cieto audzēju skaits, kuros citoģenētikai ir nozīme.
