Hromosomu anomālija ir izmaiņas bērna ģenētiskajā materiālā vai DNS, kas izmaina mazuļa attīstību pirms dzimšanas. Tas var ietvert papildu, trūkstošas vai neregulāras hromosomas.
Kādas ir visbiežāk sastopamās hromosomu anomālijas?
Visizplatītākais hromosomu anomāliju veids ir pazīstams kā aneuploidy - neparasts hromosomu skaits, ko izraisa papildu vai trūkstoša hromosoma. Lielākajai daļai cilvēku ar aneuploīdiju monosomija (viena hromosomas kopija) vietā ir trisomija (trīs hromosomas kopijas).
Kas var izraisīt hromosomu anomālijas auglim?
Hromosomu anomālijas bieži rodas viena vai vairāku tālāk minēto iemeslu dēļ:
- Kļūdas dzimumšūnu dalīšanās laikā (mejoze)
- Kļūdas citu šūnu dalīšanās laikā (mitoze)
- Ietekme uz vielām, kas izraisa iedzimtus defektus (teratogēnus)
Kāds ir hromosomu anomāliju iemesls?
Dažus hromosomu stāvokļus izraisa hromosomu skaita izmaiņas. Šīs izmaiņas nav iedzimtas, bet notiek kā nejauši notikumi reproduktīvo šūnu (olšūnu un spermas) veidošanās laikā. Šūnu dalīšanās kļūda, ko sauc par nedisjunkciju, izraisa reproduktīvās šūnas ar neparastu hromosomu skaitu.
Kas ir hromosomu anomālijas grūtniecības laikā?
Notiek hromosomu anomālija kad auglim ir vai nu nepareizs hromosomu skaits vai nepareizsDNS daudzums hromosomā vai hromosomas, kurām ir strukturāli trūkumi. Šīs novirzes var izraisīt iedzimtas anomālijas, traucējumus, piemēram, Dauna sindromu, vai, iespējams, spontānu abortu.
