Hromosomu struktūras mutācijas ir izmaiņas, kas ietekmē veselas hromosomas un veselus gēnus, nevis tikai atsevišķus nukleotīdus. Šīs mutācijas rodas šūnu dalīšanās kļūdu dēļ, kas izraisa hromosomas daļas pārrāvumu, dublēšanos vai pārvietošanos uz citu hromosomu.
Kas ir hromosomu mutācijas?
Hromosomu mutācija ir izmaiņu process, kura rezultātā notiek hromosomu daļu pārkārtošanās, neparasts atsevišķu hromosomu skaits vai neparasts hromosomu kopu skaits.
Ko izraisa hromosomu mutācijas?
Mutācijas rodas spontāni ar zemu frekvenci purīna un pirimidīna bāzuķīmiskās nestabilitātes dēļ un kļūdu dēļ DNS replikācijas laikā. Organisma dabiska iedarbība uz noteiktiem vides faktoriem, piemēram, ultravioleto gaismu un ķīmiskiem kancerogēniem (piemēram, aflatoksīns B1), arī var izraisīt mutācijas.
Kādi ir 3 hromosomu mutāciju veidi?
Trīs galvenās vienas hromosomas mutācijas: deletion (1), dublēšanās (2) un inversija (3). Divas galvenās divu hromosomu mutācijas: ievietošana (1) un translokācija (2).
Kādas ir dažas izplatītākās hromosomu mutācijas?
Dažas no visbiežāk sastopamajām hromosomu anomālijām ir:
- Dauna sindroms vai trisomija 21.
- Edvarda sindroms vai trisomija 18.
- Patau sindroms vai trisomija 13.
- Cri du chat sindroms jeb 5p mīnussindroms (5. hromosomas īsās rokas daļēja dzēšana)
- Vilka-Hiršhorna sindroms jeb dzēšanas 4p sindroms.
