Argināzes-1 deficīts ir reta iedzimta slimība, kurai raksturīgs pilnīgs vai daļējs enzīma argināzes trūkums aknās un sarkanajās asins šūnās. Argināze ir viens no sešiem enzīmiem, kam ir nozīme slāpekļa sadalīšanā un izvadīšanā no organisma; šo procesu sauc par urīnvielas ciklu.
Kur var atrast argināzi?
Lielākajai daļai zīdītāju pastāv divi šī enzīma izoenzīmi; pirmā, Arginase I, darbojas urīnvielas ciklā un atrodas galvenokārt aknu citoplazmā. Otrais izoenzīms, Arginase II, ir iesaistīts arginīna/ornitīna koncentrācijas regulēšanā šūnā.
Kas notiek argināzes deficīta gadījumā?
Argināzes deficīts ir iedzimts traucējums, kas izraisa aminoskābes arginīna (olb altumvielu būvmateriāla) un amonjaka pakāpenisku uzkrāšanos asinīs. Amonjaks, kas veidojas, olb altumvielām sadaloties organismā, ir toksisks, ja līmenis kļūst pārāk augsts.
Kas notiek ar arginīna deficītu?
Simptomi var ietvert barošanas problēmas, vemšanu, vāju augšanu, krampjus un stīvus muskuļus ar pastiprinātiem refleksiem (spastiskums). Cilvēkiem ar argināzes deficītu var būt arī attīstības aizkavēšanās, attīstības pagrieziena punktu zudums un intelektuāla invaliditāte.
Kas izraisa arginīna deficītu?
Principā ir trīs apstākļi, kas var izraisīt arginīna deficītu:arginīna deficīts uzturā vai nu badošanās dēļ, vai arī uzturā, kurā ir liels arginīna deficīts (lai gan nav konstatēts, ka pēdējais izraisa arginīna deficītu veseliem pieaugušajiem), palielināts arginīna katabolisms,…