Pjemontas miostatīna sekvence satur nepareizu mutāciju eksonā 3, kā rezultātā proteīna nobriedušajā reģionā tiek aizstāts tirozīns ar nemainīgu cisteīnu.
Kāda mutācija ir pjemontiešu DNS, kas varētu būt izraisījusi muskuļu hipertrofiju?
Pjemontas MSTN missense mutācija G938A tiek tulkota kā C313Y miostatīna proteīns. Šī mutācija maina MSTN funkciju kā negatīvu muskuļu augšanas regulatoru, tādējādi izraisot muskuļu hipertrofiju. MiRNS varētu spēlēt lomu skeleta muskuļu hipertrofijas modulācijā, samazinot gēnu ekspresiju.
Kāda veida mutācija notika miostatīna gēnā?
Ir konstatēts, ka vismaz viena MSTN gēna mutācija izraisa ar miostatīnu saistītu muskuļu hipertrofiju - retu stāvokli, kam raksturīga palielināta muskuļu masa un spēks. Mutācija, kas ir rakstīta kā IVS1+5G>A, izjauc veidu, kā gēna norādījumi tiek izmantoti miostatīna ražošanai.
Kāda mutācija ir dubultā muskuļošana?
Dubultā muskulatūra ir termins, ko lieto, lai apzīmētu muskuļu hipertrofiju, kas raksturīga liellopiem un Texel aitām. Tas ir saistīts ar mutāciju miostatīna (MSTN) gēnā, kas kodē augšanu regulējošo faktoru miostatīnu. Muskuļu hipertrofiju izraisa palielināts kopējais šķiedru skaits.
Kāda veida mutācija radās Beļģijas zilajā miostatīnā?
Dubultā muskulatūra (palielinātamuskuļu masa) ir raksturīga liellopu šķirnei, ko sauc par Beļģijas zilo. Dubultā muskuļošanās īpašība ir izsekota vienreizējai, autosomālai gēnu mutācijai, izraisot vienpadsmit bāzu pāru dzēšanu miostatīna gēnā. Tā rezultātā veidojas nefunkcionējošs proteīns.
