Facioscapulohumeral muskuļu distrofiju (FSH) pirmo reizi aprakstīja Landouzy un Dejerine 1885, un tāpēc tā tika nosaukta viņu vārdā. Dišēns 1862. gadā bija publicējis tipiska FSH pacienta fotogrāfiju, taču slimība joprojām kļuva pazīstama kā Landouzy-Dejerine slimība.
Kas atklāja FSHD?
Landouzy un Dejerine pirmo reizi FSHD aprakstīja 1884. gadā. Tailers un Stīvens aprakstīja plašu ģimeni no Jūtas, kurā bija skartas 6 paaudzes. Voltons un Natrass atklāja FSHD kā atsevišķu muskuļu distrofiju ar īpašiem diagnostikas kritērijiem.
Kurš gēns izraisa facioscapulohumeral muskuļu distrofiju?
Facioscapulohumeral muskuļu distrofiju izraisa ģenētiskas izmaiņas, kas saistītas ar 4. hromosomas garo (q) roku. Abus slimības veidus izraisa izmaiņas DNS reģionā netālu no hromosomas gala, kas pazīstams kā D4Z4.
Kas ir Facioscapulohumeral?
Facioscapulohumeral (FSH) muskuļu distrofija ir muskuļu distrofijas forma, kas visbiežāk izraisa progresējošu sejas, augšdelmu un plecu reģionu vājumu, lai gan simptomi var ietekmēt kājas kā labi. Slimību izraisa muskuļu deģenerācija, jo cilvēka gēnos trūkst hromosomas.
Vai FSHD ir nopietna?
Lai gan sirdsdarbība dažkārt var būt FSHD faktors, tā reti ir smaga un bieži tiek atklāta tikai arspecializēta pārbaude. Daži eksperti nesen ir ieteikuši uzraudzīt sirds darbību tiem, kam ir FSHD.
