2024 Autors: Elizabeth Oswald | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-01-13 00:10
Facioscapulohumeral muskuļu distrofiju (FSH) pirmo reizi aprakstīja Landouzy un Dejerine 1885, un tāpēc tā tika nosaukta viņu vārdā. Dišēns 1862. gadā bija publicējis tipiska FSH pacienta fotogrāfiju, taču slimība joprojām kļuva pazīstama kā Landouzy-Dejerine slimība.
Kas atklāja FSHD?
Landouzy un Dejerine pirmo reizi FSHD aprakstīja 1884. gadā. Tailers un Stīvens aprakstīja plašu ģimeni no Jūtas, kurā bija skartas 6 paaudzes. Voltons un Natrass atklāja FSHD kā atsevišķu muskuļu distrofiju ar īpašiem diagnostikas kritērijiem.
Kurš gēns izraisa facioscapulohumeral muskuļu distrofiju?
Facioscapulohumeral muskuļu distrofiju izraisa ģenētiskas izmaiņas, kas saistītas ar 4. hromosomas garo (q) roku. Abus slimības veidus izraisa izmaiņas DNS reģionā netālu no hromosomas gala, kas pazīstams kā D4Z4.
Kas ir Facioscapulohumeral?
Facioscapulohumeral (FSH) muskuļu distrofija ir muskuļu distrofijas forma, kas visbiežāk izraisa progresējošu sejas, augšdelmu un plecu reģionu vājumu, lai gan simptomi var ietekmēt kājas kā labi. Slimību izraisa muskuļu deģenerācija, jo cilvēka gēnos trūkst hromosomas.
Vai FSHD ir nopietna?
Lai gan sirdsdarbība dažkārt var būt FSHD faktors, tā reti ir smaga un bieži tiek atklāta tikai arspecializēta pārbaude. Daži eksperti nesen ir ieteikuši uzraudzīt sirds darbību tiem, kam ir FSHD.
Ieteicams:
Kad tika atklāts Titikakas ezers?
Gadā 1968. Franču pētnieks Žaks Kusto veica pusotru mēnesi ilgu zemūdens izpēti. Cik vecs ir Titikakas ezers? Titikaka ir viens no mazāk nekā divdesmit senajiem ezeriem uz zemes, un tiek uzskatīts, ka tur atrodas miljonus gadu vecs.
Kad olivīns tika atklāts?
Agrākais nosaukums neapstrīdamai olivīnu grupas sugai bija hrizolīts (hrizolīts), un to nosauca Johans Gotšalks Valērijs 1747. gadā, lai gan nosaukumu hrizolīts vēlāk izmantoja B altasars Džordžs. Sage 1777. gadā par to, ko tagad sauc par prehnītu.
Kad tika atklāts želatīns?
Šai mazajai augļu pulvera kastītei ir diezgan sena vēsture! Želatīns pirmo reizi tika atklāts 1682, kad francūzis Deniss Papēns veica eksperimentus un pētījumus par šo tēmu. Tā rezultātā tika atklāta metode lipīga materiāla noņemšanai dzīvnieku kaulos, vārot.
Kad tika atklāts ferberīts?
Ferberīts parasti sastopams pegmatītos, granīta grīstēs un augstas temperatūras hidrotermiskās nogulsnēs. Tā ir neliela volframa rūda. Ferberīts tika atklāts 1863 Sjerraalmagrerā, Spānijā, un nosaukts vācu mineraloga Morica Rūdolfa Ferbera (1805–1875) vārdā.
Kad tika atklāts luciferīns?
1956. gadā pirmo luciferīnu izolēja Grīns un Makelrojs, sniedzot būtiskus pierādījumus mūsu šodienas izpratnei par bioluminiscenci. Bioluminiscējoši mirdzoši tārpi Vaitomo alās, Jaunzēlandē. Kad tika atklāta luciferāze? 1667 Roberts Boils atklāja, ka bioluminiscencei ir nepieciešams gaiss.
