Outlook. Cilvēkiem ar alkaptonūriju ir normāls dzīves ilgums. Tomēr viņiem parasti būs smagi simptomi, piemēram, sāpes un kustību zudums locītavās, kas būtiski ietekmē dzīves kvalitāti.
Vai jūs varat nomirt no alkaptonūrijas?
Alkaptonūrijas pacientiem attīstās artrīts, un viņi bieži cieš arī no citām slimībām, tostarp sirds un asinsvadu un nieru slimībām. Lāvīgi alkaptonūrijas gadījumi ir reti, un nāvi bieži izraisa nieru vai sirds komplikācijas.
Kas notiek ar cilvēku ar alkaptonūriju?
Alkaptonūrija ir reta ģenētiska vielmaiņas slimība, ko raksturo homgentīnskābes uzkrāšanās organismā. Ietekmētajiem indivīdiem trūkst pietiekama enzīma funkcionālā līmeņa, kas nepieciešams homogentīnskābes sadalīšanai. Slimām personām var būt tumšs urīns vai urīns, kas kļūst melns, saskaroties ar gaisu.
Vai alkaptonūrija ir lipīga slimība?
Alkaptonūrija ir iedzimta, kas nozīmē, ka tā tiek nodota ģimenē. Ja abiem vecākiem ir ar šo stāvokli saistītā gēna kopija, kas nedarbojas, katram no viņu bērniem ir 25% (1 no 4) iespēja saslimt ar šo slimību.
Cik izplatīta ir alkaptonūrija?
Šis stāvoklis ir reti sastopams, un tas skar 1 no 250 000 līdz 1 miljonam cilvēku visā pasaulē. Alkaptonūrija ir biežāk sastopama noteiktos Slovākijas apgabalos (kur tā sastopamība ir aptuveni 1 no 19 000 cilvēku) un Dominikānas Republikā.
