Ja konkrētā lokusā ir viena normāla un viena patoloģiska alēle, kā to var redzēt iedzimta autosomāli dominējošā vēža jutības traucējumā, normālas alēles zudums rada lokusu. bez normālas funkcijas.
Kā notiek heterozigotitātes zudums?
Heterozigotitātes zudums (LOH) tiek definēts kā viena vecāka ieguldījuma zudums šūnā, ko var izraisīt tieša dzēšana, dzēšana nelīdzsvarotu pārkārtojumu dēļ, gēnu konversija, mitotiska rekombinācija vai hromosomas zudums (monsomija).
Kā zināt, vai zaudējat heterozigotitāti?
Vēža gadījumā heterozigotiskuma zudumu var identificēt, atzīmējot heterozigotismu ģenētiskajā lokusā organisma dīgļu līnijas DNS un heterozigotiskuma neesamību šajā vēža lokusā. šūnas.
Kas izraisa heterozigotitātes zudumu vēža gadījumā?
Heterozigotitātes (LOH) zudumu vēža gadījumā bieži izraisa kopiju skaita izmaiņas (CNA), kas vēža genomos var mainīt desmitiem līdz tūkstošiem gēnu 9 , 10. Lielākā daļa LOH rodas stingras kopiju zuduma (kopijas zuduma LOH) dēļ, kur alēlija zudums notiek gēnu kopiju skaita samazināšanās kontekstā.
Kas tiktu novērots heterozigotiskuma zuduma gadījumā?
Heterozigozitātes zudums (LOH) attiecas uz specifisku ģenētiskās mutācijas veidu, kura laikā tiek zaudēta viena normāla gēna kopija vai gēnu grupa. Indažos gadījumos heterozigotiskuma zudums var veicināt vēža attīstību.