Beta talasēmijas slimība nav sirpjveida šūnu slimības forma, bet tā ir nopietna slimība mūža garumā. Cilvēki, kuriem ir beta talasēmija, nerada pietiekami daudz hemoglobīna. Hemoglobīna daudzums, ko bērns spēj saražot, nosaka, vai bērnam ir: Beta talasēmija Intermedia.
Vai jums var būt sirpjveida šūnu un talasēmija?
Cilvēki, kurus skārusi sirpjveida beta talasēmija, no katra vecāka manto atšķirīgu HBB gēna mutāciju: vienu, kas ražo sirpjveida hemoglobīnu (sauktu par sirpjveida pazīmi), un otru, kuras rezultātā samazinās funkcionālā hemoglobīna līmenis (ko sauc par beta talasēmiju).
Vai jūs esat sirpjveida šūnu vai talasēmijas nesējs?
Cilvēkiem ir sirpjveida šūnu slimība vai talasēmija tikai tad, ja viņi manto 2 neparastus hemoglobīna gēnus: 1 no mātes un 1 no tēva. Cilvēki, kuri manto tikai 1 neparastu gēnu, ir pazīstami kā nesēji vai kuriem ir kāda iezīme. Pārnēsātāji ir veseli un viņiem nav slimības.
Kas ir talasēmija un sirpjveida šūna?
Sirpjveida šūnu slimība un talasēmija ir ģenētiski traucējumi, ko izraisa hemoglobīna gēnu kļūdas - viela, kas sastāv no proteīna ("globīna") un dzelzs molekulas ("hēma"). "), kas ir atbildīgs par skābekļa transportēšanu sarkanajās asins šūnās.
Vai sirpjveida šūnu var izārstēt?
Cilmes šūnu vai kaulu smadzeņu transplantācija ir vienīgais līdzeklis pret sirpjveida šūnu slimību, taču tās netiek veiktas ļoti bieži, jobūtisku risku. Cilmes šūnas ir īpašas šūnas, ko ražo kaulu smadzenes, porains audi, kas atrodas dažu kaulu centrā. Tās var pārvērsties par dažāda veida asins šūnām.
