Asfiksējoša krūšu kurvja distrofija skar aptuveni 1 no 100 000 līdz 130 000 cilvēkiem.
Vai Jeune sindroms ir letāls?
Jeune sindroms ir ļoti nopietns, un daudzi bērni dzīvo tikai dažus gadus. Vislielākās bažas rada elpošanas problēmas. Tās var būt no ļoti vieglām līdz dzīvībai bīstamām. Jūsu bērnam var rasties simptomi jaundzimušam vai vēlāk.
Kas ir asfiksējoša krūšu kurvja distrofija?
Asfiksējoša krūškurvja distrofija (ATD) ir ļoti reta skeleta displāzijas forma, kas galvenokārt ietekmē krūškurvja (krūškurvja) kaulu struktūras attīstību, kā rezultātā veidojas ļoti šaurs un zvans. - formas krūtis.
Kā tiek diagnosticēts Jeune sindroms?
Jeune sindromu var konstatēt pirmsdzemdību laikā, izmantojot ultraskaņas attēlveidošanu. Biežāk tas tiek diagnosticēts pēc dzimšanas, izmantojot rentgena starus. Ģenētisko testēšanu var izmantot arī, lai apstiprinātu Jeune sindroma diagnozi.
Kas ir īso ribu krūšu displāzija?
Īsu ribu krūškurvja displāzija (SRTD) ar polidaktiliju vai bez tās attiecas uz autosomāli recesīvu skeleta ciliopātijas grupu, kam raksturīgs saspiests krūškurvja būris, īsas ribiņas, saīsināts vēders kauliem un "trident" izskats acetabular jumtam.
