Šis stāvoklis ir iedzimts autosomālā kodominantā paraugā. Kodominance nozīmē, ka divas dažādas gēna versijas var būt aktīvas (izteiktas), un abas versijas veicina ģenētisko iezīmi. Visizplatītākā SERPINA1 gēna versija (alēle), ko sauc par M, rada normālu alfa-1 antitripsīna līmeni.
Vai abiem vecākiem ir jābūt alfa-1 antitripsīna deficītam?
Abiem vecākiem ir jābūt vismaz vienai patoloģiska alfa-1 antitripsīna deficīta gēna kopijai, lai viņu bērns varētu pārmantot šo slimību.
Kā tiek pārnests alfa-1 antitripsīna deficīts?
Alfa-1 antitripsīna deficīts (AATD) ir iedzimts ģimenēs autosomāli kodominantā veidā. Kodominantā mantošana nozīmē, ka var tikt izteikti divi dažādi gēna varianti (alēles), un abas versijas veicina ģenētisko iezīmi. M gēns ir visizplatītākā alfa-1 gēna alēle.
Kāds ir dzīves ilgums cilvēkiem ar alfa-1?
Kā alfa-1 plaušu slimība ietekmē manu dzīves ilgumu? Cilvēkiem, kuri turpina smēķēt un kuriem ir alfa-1 plaušu slimība, vidējais paredzamais dzīves ilgums ir apmēram 60 gadus vecums.
Kāds ir alfa-1 antitripsīna deficīta ģenētiskais cēlonis?
Alfa-1 antitripsīna deficītu (AATD) izraisa izmaiņas (patogēni varianti, zināmi arī kā mutācijas) SERPINA1 gēnā. Šis gēns dod organismam norādījumus, lai aproteīns, ko sauc par alfa-1 antitripsīnu (AAT). Viens no AAT uzdevumiem ir aizsargāt ķermeni no cita proteīna, ko sauc par neitrofilo elastāzi.
